Egyszerű vérvétel, súlyos diagnózis: Szülők félelmei és a gyermekbetegségek rejtett veszélyei

Egyszerű vérvétel, súlyos diagnózis: Szülők félelmei és a gyermekbetegségek rejtett veszélyei

Futóverseny-sorozattal szeretnék felhívni a figyelmet a DMD-re
Súlyos és rettegett betegség a Duchenne-izomsorvadás (DMD), amely ráadásul azért alattomos, mert bár születéskor egy vérvétellel kideríthető lenne, ilyet azonban nem végeznek célirányosan Magyarországon. A betegség évekig rejtőzködhet, ami azért is hatalmas probléma, mert a kezelés korai megkezdése rengeteget javíthat a beteg gyerekek állapotán.

A Duchenne-izomsorvadás (DMD) egy örökletes, progresszív izomelhalással járó betegség, mely leggyakrabban 2-3 éves korban kezd tüneteket mutatni, főként a mozgás zavarai formájában. Magyarországon sajnos nincs előírt szűrés a DMD-re, pedig egy egyszerű vérvizsgálattal korai felismerésre lenne lehetőség. Gyakran a betegség véletlen felfedezéseként, más betegség miatt végzett vérvizsgálat során derül ki. A kezelés egyetlen lehetősége jelenleg a génterápiás beavatkozás, mely rendkívül költséges, és csak az Egyesült Arab Emírségekben és az Egyesült Államokban elérhető. A korai felismerés és kezelés kiemelten fontos a betegek számára, mivel segítséget nyújthat a napi tornákkal, konduktív-, és nyújtásterápiákkal az inak rövidülésének gátolásában, valamint évekig tolhatja ki az állapotromlást.

Tovább a cikkhez