A kép forrása: Bors
Egy anya mindkét gyermekénél ugyanazt a kórt diagnosztizálták.
Egy ohiói házaspár két kisgyermekük ritka genetikai betegségével küzd, amely “bébi Alzheimer-kórnak” nevezett ritka betegség. Az orvosok mindössze három évet adtak a gyerekeknek, és az édesanya már gyászolja gyermekeit, várva zsigerbe vágó veszteségüket. A négy és öt éves Stella és Roman Arnold súlyos neurológiai hanyatlást tapasztalnak, hasonlóan a felnőtt Alzheimer-kóros betegekhez. Roman hat hónapos korában savas szfingomielináz-hiány diagnosztizáltak nála, melynek következtében motoros képességei elvesztését, értelmi fogyatékosságot, táplálkozási nehézségeket, sárgaságot, valamint a máj és a lép megnagyobbodását okozza. Az ASMD-betegek átlagos élettartama két-három év, és a betegek körülbelül egynegyede valamilyen neurodegeneratív betegségben hal meg. Roman a súlyosabb A-típusú ASMD-betegek körébe tartozik, ami a világon mindössze 0,4-0,6 esetben fordul elő 100000 születésből.
