Ritka betegséggel küzdő 1 éves kisfiú története

A kisfiú egy nagyon ritka genetikai betegségben szenved.

A sajókeresztúri kis Boldizsár ritka és súlyos genetikai betegségben szenved, melynek neve PDHC, a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése. A szülők kísérleti génterápiára gyűjtenek a gyermekük számára. Magyarországon egyedülálló az ilyen típusú PDHC-s betegség, és az egész világon csak 232 ilyen beteg gyermek él. Külföldi kezelésre van szükség, melynek költsége 500 millió forint, így alapítványt hoztak létre a gyógyulás érdekében. A betegség tünetei fokozatosan mutatkoznak meg, és az orvosok szerint az agyi degeneráció is felléphet nála.

Tovább a cikkhez